quinta-feira, 28 mar 2024

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, Prefeitura de Maracaju destaca importância no diagnóstico de doenças raras

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, Prefeitura de Maracaju destaca importância no diagnóstico de doenças raras

06 junho – 2022 | 9:09

Ação é realizada pela Secretaria Municipal de Saúde e visam proteger a saúde do bebê, através do diagnóstico precoce de diversas doenças.

A Prefeitura de Maracaju através da Secretaria Municipal de Saúde, alerta sobre a importância da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê na primeira semana de vida, que permite o diagnóstico precoce e a prevenção de doenças que podem trazer sequelas para toda vida.

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado nesta segunda-feira, 06-06, a ideia é chamar a atenção dos pais para a importância do exame, que está disponível gratuitamente nas unidades de saúde.

Este é mais um serviço de extrema importância para nossos bebês, salientamos aos pais a importância de fazer este teste que diagnostica diversas enfermidades, inclusive de doenças que podem gerar sequelas para toda a vida da criança. Nossas Unidades Básicas de Saúde, estão com profissionais e equipamentos preparados para este teste gratuito disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde.” Destacou Thiago Olegário Caminha, Secretário Municipal de Saúde.

Para eficácia do resultado, o exame do “Teste do Pezinho” deve ser feito de três a cinco dias do nascimento. Atualmente, o teste pelo Sistema Único de Saúde oferece o diagnóstico de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita.

Quando fazer o teste do pezinho?

Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

Onde fazer?

É realizado gratuitamente nas unidades de saúde de referência da gestante.

Conheça as doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho:

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, a substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam a doença.

Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Esses glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão” e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Toxoplasmose Congênita: A toxoplasmose congênita é uma doença infecciosa que resulta da transferência transplacentária do Toxoplasma gondii para o concepto, decorrente de infecção primária da mãe durante a gestação ou próxima à concepção, reativação de infecção prévia em mães imunodeprimidas, ou decorrente de reinfecção de uma gestante anteriormente imune com uma nova cepa devido à ingestão de alimentos onde amostras mais virulentas são predominantes.

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