No Dia Nacional do Teste do Pezinho, Prefeitura de Maracaju destaca importância no diagnóstico de doenças raras

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06/06/2022
Redação

Ação é realizada pela Secretaria Municipal de Saúde e visam proteger a saúde do bebê, através do diagnóstico precoce de diversas doenças.

A Prefeitura de Maracaju através da Secretaria Municipal de Saúde, alerta sobre a importância da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê na primeira semana de vida, que permite o diagnóstico precoce e a prevenção de doenças que podem trazer sequelas para toda vida.

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado nesta segunda-feira, 06-06, a ideia é chamar a atenção dos pais para a importância do exame, que está disponível gratuitamente nas unidades de saúde.

Este é mais um serviço de extrema importância para nossos bebês, salientamos aos pais a importância de fazer este teste que diagnostica diversas enfermidades, inclusive de doenças que podem gerar sequelas para toda a vida da criança. Nossas Unidades Básicas de Saúde, estão com profissionais e equipamentos preparados para este teste gratuito disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde.” Destacou Thiago Olegário Caminha, Secretário Municipal de Saúde.

Para eficácia do resultado, o exame do “Teste do Pezinho” deve ser feito de três a cinco dias do nascimento. Atualmente, o teste pelo Sistema Único de Saúde oferece o diagnóstico de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita.

Quando fazer o teste do pezinho?

Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

Onde fazer?

É realizado gratuitamente nas unidades de saúde de referência da gestante.

Conheça as doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho:

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, a substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam a doença.

Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Esses glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão” e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Toxoplasmose Congênita: A toxoplasmose congênita é uma doença infecciosa que resulta da transferência transplacentária do Toxoplasma gondii para o concepto, decorrente de infecção primária da mãe durante a gestação ou próxima à concepção, reativação de infecção prévia em mães imunodeprimidas, ou decorrente de reinfecção de uma gestante anteriormente imune com uma nova cepa devido à ingestão de alimentos onde amostras mais virulentas são predominantes.

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